Dünyanın dört bir yanından gelen 17 çocuk ve onların aileleri, İstanbul'da düzenlenen uluslararası platformda bilim insanlarıyla bir araya geldi. Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya gibi ülkelerden temsilcilerin katılımıyla gerçekleşen bu özel buluşma, nadir görülen hastalıklarla mücadelede ortak bir çözüm üretme hedefini ön plana çıkardı. HERDEM Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği'nin öncülüğünde, Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi ev sahipliğinde gerçekleştirilen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan akademisyenleri, klinisyenleri ve hasta yakınlarını aynı çatı altında topladı.

Bilimsel Modeller ve Tedavi Arayışı

TBL1XR1 genine özgü bu nadir hastalık üzerine odaklanan konferans, genetik araştırmalardan beyin organoidlerine, genom düzenleme tekniklerinden gelecekteki gen tedavisi stratejilerine kadar geniş bir yelpazede bilimsel çalışmaların sunulmasına sahne oldu. Çocukların günlük yaşamda epilepsi, iletişim bozuklukları, beslenme sorunları, hareketlilik kısıtlılıkları, davranış değişiklikleri, uyku problemleri ve eğitimdeki zorluklar gibi çeşitli alanlardaki deneyimleri uzman heyet tarafından detaylıca değerlendirildi. Ailelerin aktardığı bu bireysel hikayeler, hastalığın doğal seyrinin daha iyi anlaşılması ve bilimsel araştırma önceliklerinin doğru belirlenmesi açısından hayati bir veri kaynağı oluşturdu.

Konferansın bilimsel çalışmalarına liderlik eden Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital'dan Prof. Dr. Florian Eichler, geliştirilen araştırma modellerinin önemine dikkat çekerek şu değerlendirmeyi yaptı: "Elimizde uygun araştırma araçları var ve doğru modelleri hızla şekillendiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor." TBL1XR1'e özgü, insanlarda denenmeye hazır bir tedavi henüz mevcut olmasa da; bilim insanları, genetik araştırmalar, hasta hücreleri, beyin organoidleri ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki tedavi yaklaşımları için önemli fırsatlar sunduğunu vurguladı. Çin Minzu Üniversitesi Translasyonel Nörobilim Merkezi'nden Prof. Dr. Yong Cheng, fare modelleri üzerinde yürütülen klinik öncesi araştırmaları paylaşırken, Almanya Ulm Üniversitesi'nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs, hastalıkta görülebilen konuşma ve iletişim güçlükleri ile destekleyici iletişim yöntemlerine değindi.

Uluslararası İş Birliği ve Gelecek Hedefleri

HERDEM Çare Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin bireysel mücadelesinin uluslararası bilimsel iş birliğine dönüşmesinin önemine işaret etti. Altınbaş, "Çocuklarımıza dünyayı anlatmayı hayal ederken, kendimizi dünyaya çocuklarımızı anlatırken buluyoruz. Önce çocuklarımızın sesini duyurmaya çalıştık. Sonra başka ailelere ulaştık ve yalnız olmadığımızı gördük. Sonra bu sesi bilime taşıdık. Çünkü aileler araştırmanın yalnızca konusu değil, ortağıdır" ifadelerini kullandı. Oluşturulan araştırma modelinin başka nadir hastalıklara da örnek olmasını hedeflediklerini belirten Altınbaş, gerçek ilerlemenin bir çocuk için başlayan çabanın başka çocukların ve ailelerin hayatına dokunabilmesiyle mümkün olacağını belirtti.

Beyin gelişimi ve işleyişinde önemli rol oynayan TBL1XR1 genindeki değişikliklerin farklı nörogelişimsel sorunlara yol açabildiği belirtildi. Bilim insanları, genin işlevinin ve hastalık mekanizmalarının anlaşılmasının yalnızca TBL1XR1 için değil, başka nadir ve nörogelişimsel hastalıkların araştırılması açısından da büyük önem taşıdığını vurguladı. Konferansta gelecekteki tedavi araştırmalarına hazırlık için dört temel öncelik belirlendi. Bu öncelikler arasında dünya genelindeki hastaları kapsayan ortak bir kayıt sistemi oluşturulması, hastalığın zaman içindeki gelişimini inceleyecek 36 aylık doğal seyir çalışması yürütülmesi, genetik değişikliklerle klinik bulgular arasındaki ilişkinin ortaya konulması ve gelecekteki klinik araştırmalara hazırlık yapılması yer aldı.

Program sonunda hazırlanan Sonuç Bildirgesi ile doğal seyir araştırmaları, ortak veri toplama, hasta kayıtları, biyolojik örnekler ve uluslararası bilimsel iş birliği alanlarında iki çalışma grubu oluşturuldu. Böylece İstanbul'da belirlenen bilimsel hedeflerin sürdürülebilir araştırma çalışmalarına dönüştürülmesi için somut adımlar atıldı. Konferans, T.C. Sağlık Bakanlığı nezdinde TÜSEB, Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare arasında imzalanan Nadir Hastalıklar İş Birliği Protokolü kapsamında başlatılan çalışmaların uluslararası boyuta taşınması açısından da önem taşıdı. Bilimsel programa Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Direktörü Prof. Dr. Yasemin Alanay, İstinye Üniversitesi'nden Prof. Dr. Tunç Fışgın, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nden Prof. Dr. Uğur Özbek, Dokuz Eylül Üniversitesi'nden Prof. Dr. Semra Hız Kurul, İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi'nden Prof. Dr. Pınar Gençpınar, Acıbadem ve Yale Üniversitelerinden Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, İstanbul Üniversitesi Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü'nden Doç. Dr. Feyza Nur Tuncer Kılınç, Marmara Üniversitesi ve Yale Üniversitesi'nden Prof. Dr. Yankı Yazgan ile Altınbaş Üniversitesi'nden Dr. Öğr. Üyesi Türkan Uygur Şahin katkı sundu. Konferansın açılışına İstanbul Vali Yardımcısı Hasan Gözen, TÜSEB Türkiye Anne, Çocuk ve Ergen Sağlığı Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Şirin Güven, TÜBİTAK MAM Başkanı Prof. Dr. Burcu Özsoy, Acıbadem Üniversitesi Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Güldal Süyen, Altınbaş Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Cemal İbiş, Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Av. Güneş Uyar ve EURORDIS'ten Dr. Gülçin Gümüş katıldı. Deneyimli televizyon sunucusu ve moderatör Defne Sarısoy da konferansın sunuculuğunu gönüllü olarak üstlenerek HERDEM Çare'ye destek verdi.